遗传学术语

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腺嘌呤Adenine (A)
定义：一种含氮碱基，是碱基对A-T（腺嘌呤-胸腺嘧啶）的一部分。

腺病毒adenovirus
定义：一组导致呼吸道疾病(包括常见的引起感冒)的DNA病毒。腺病毒基因组是36Kb的线性双链DNA，紧靠两边的是长100bp-165bp的末端重复，其含DNA复制起点和包装信号，腺病毒通过切去一些序列进行遗传改造，用于囊性纤维症、癌症和其他潜在疾病的基因治疗的载体。

Alagille综合症Alagille syndrome
定义：在婴儿和幼儿中发现的罕见的遗传性肝脏紊乱性疾病。这种疾病是以肝脏中正常胆管的缺乏和肝外胆管的狭窄而造成的肝脏中胆汁积累为特征。紊乱的症状包括黄疸、生长受阻、表皮脂肪堆积、面部畸形和心脏、眼睛、椎骨及肾的不正常等。

等位基因allele
定义：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。

凋亡或细胞凋亡apoptosis
定义：是在某些生理或病理条件下，细胞接受到某些信号的触发后主动参与并遵循一定程序的较慢的死亡过程，它是生物体许多不需要的细胞缺失的方式，对胚胎发育，形态发生，炎症消除，造血和免疫系统的成熟以及维持正常组织和器官的细胞数目恒定与生长平衡乃至机体衰老方面都发挥重要作用，同时，它在控制细胞增殖，肿瘤的发生和生长中也起到了重要作用，通过细胞凋亡，机体能及时清除过多的受损的"危险的"细胞。

扩增amplification
定义：使特异DNA片段拷贝数增加的技术；可以在体内进行，也可以在体外进行。参看克隆，聚合酶链反应。

氨基酸amino acids
定义：组成蛋白质的基本单位，每种氨基酸都含有氨基，羧基和彼此不同的R基。组成蛋白质的氨基酸通常有20种，每种氨基酸都有相对应的一个或几个对应的密码子。

动物模型animal model
定义：通过实验方法将外源基因或特定DNA片段导入实验动物中，并能够稳定的整合，从而得以有效地表达并产生相应的生理效应，该动物模型具有与人类疾病或紊乱相似的特性，从而有利于对疾病的研究。

抗体antibody
定义：在对抗原做出反应和中和时产生的血液蛋白。抗体是在对疾病的反应中产生的，能帮助机体抵抗特殊疾病。这样，抗体就获得了对疾病的免疫性。

共济失调-毛细血管扩张ataxia-telangiectasia
定义：一种罕见的致命性疾病，包括的症状有免疫系统的破坏，步行不稳定，早衰以及极易患某些种类癌症的体质等。仅有ATM基因一个拷贝的人，即使不患有这种疾病，也具有患癌症的倾向和罕见的辐射敏感性。

阵列库arrayed library
定义：以二维形式排列在微滴定板上的单个初级的重组体克隆（宿主可以是噬菌体，质粒，YAC或其他载体）。每个初级克隆能根据微滴定板的特性，和板上克隆定位（行或列）而被确定。克隆阵列库有多方面的应用，包括筛选特殊基因或目的基因组区域和绘制物理图谱等应用。单个克隆的遗传信息和物理图谱分析将输入到相关的数据库中，用于构建物理和遗传关联图谱；克隆标示符则用于连接多级图谱。

常染色体显性autosomal dominant
定义：位于一对同源的常染色体上的相同座位的等位基因有显性与隐性之分，所以在显性纯合与杂合状态下，表现出与显性基因有关的性状。

常染色体autosome
定义：对性别决定不起直接作用除了性染色体外的所有染色体。人类有22对常染色体，一对性染色体。

放射自显影法autoradiography
定义：是在感光片上将放射性分子加以显迹和定量的技术。这些分子可以通过杂交结合到膜上，也可以是在进行电泳的琼脂糖或聚丙烯酰胺凝胶上，或在进行色谱分离的纸或薄膜平板上。

B

细菌人造染色体bacterial artificial chromosome(BAC)
定义：被克隆到细菌中的来自其他物种的长度为100000到200000个碱基对的大片段DNA。外来的DNA一旦被克隆到宿主细菌中，就会产生大量拷贝。
噬菌体bacteriophage
定义：一种病毒，它的天然宿主是细菌。

碱基对base pair（bp）
定义：形成"DNA梯子的横档"的一对碱基。一个DNA核苷酸由一分子五碳糖，一分子磷酸和一分子含氮碱基组成。碱基是拼出遗传密码的"字母"。在DNA中，密码字母是A、T、G和C，分别代表了化学物质腺嘌呤，胸腺嘧啶，鸟嘌呤和胞嘧啶。在碱基对中，腺嘌呤总是与胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤总与胞嘧啶配对。

碱基序列base sequence
定义：DNA分子上核苷酸碱基的排列顺序。

碱基序列分析base sequence analysis
定义：确定碱基顺序的方法，有时可以自动化操作。

生物工程（学）biotechnology
定义：一种从基础研究发展而来的生物学技术，目前应用于研究和产品发展领域。特别是在重组体DNA，细胞融合和新的生物工艺技术方面的使用。

先天缺陷birth defect
定义：由基因突变或出生前的非遗传因素引起的出生时就存在的任何缺陷。

骨髓移植bone marrow transplantation
定义：一种向骨骼中补充软组织(骨髓)的医学程序,这种软组织能产生新的血细胞。当骨髓被药物或被癌症、白血病放射性治疗破坏时骨髓移植是十分必要的。骨髓的捐赠人通常是患者的亲属。

乳腺癌基因1/乳腺癌基因2 BRCA1/BRCA2
定义：最先被确定的乳腺癌基因。人们相信这些基因的突变是半数遗传性乳腺癌形成的原因，特别是在年轻妇女中发生的病例。这两个基因都是肿瘤抑制基因。

C

癌症cancer
定义：一种细胞非正常分化和未加抑制地生长的疾病。癌症能从原先的位置扩散到机体的其他部分。如果未加以充分治疗，癌症将是致命的。

侯选基因candidate gene
定义：是对恶性肿瘤的通称。在医学上，将从上皮组织如皮肤、腺体等生成的恶性肿瘤称为癌，如皮肤癌、乳腺癌等；而将从间叶组织如肌肉、骨、淋巴等生成的恶性肿瘤称为肉瘤，如横纹肌肉瘤、骨肉瘤。

癌carcinoma
定义：在上皮组织中形成了各种类型的癌肿瘤，这种上皮组织形成了人体表层，消化管道的内层和其他空洞结构。这种类型的癌症包括乳腺癌，肺癌和前列腺癌等。

互补DNA（complementary DNA）cDNA
定义：是由RNA逆转录的DNA，可由RNA启动DNA聚合酶或逆转录酶催化合成。单链cDNA可由DNA启动的DNA聚合酶转变成双链。可应用于基因工程，如以真核生物mRNA为模板合成cDNA，与相应的载体组成重组体DNA，可在受体细胞中克隆和表达。还可将cDNA制成高放射活性的探针，用于测定DNA编码序列和进行基因定位。

cDNA库cDNA library
定义：是包含某种生物可表达的遗传信息，不含有内含子的基因文库。可由某种特定组织细胞提取高纯度的mRNA，经逆转录产生的cDNA来构建。是克隆、分离目的基因的重要途径之一，cDNA片段经标记可作为杂交探针，用于研究不同组织细胞和不同发育阶段的基因表达情况，并可通过与基因组文库的比较分析来探索基因的结构、表达及调控。构建cDNA文库多用质粒载体，cDNA文库的完整程度由重组质粒转化的细菌菌落数来计算。

细胞cell
定义：是除了病毒以外的生物体的结构和功能的基本单位。为遗传物质贮存、复制和表达的场所。在早期进化过程中，原始细胞形成了两种基本类型的细胞-原核细胞和真核细胞。

厘摩（遗传图距单位）centimorgan (cM)
定义：重组频率的测量单位 。1厘摩相当于在一代中，由于交换而使一个遗传位点标记从第二个位点标记中分离出来的可能性是1%。在人类中，平均来说，1厘摩相当于100万个碱基对。

着丝粒centromere
定义：是染色体上染色很淡的缢缩区，有一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系，其中的着丝点可与纺锤丝相连接。含有两个染色单体的中部着丝粒染色体，在着丝粒区有四个呈对称排列的染色粒。在高等真核生物染色体的着丝粒中含有大量的异染色质和高度重复DNA序列，而低等真核生物的酿酒酵母染色体着丝粒中却只含有单一序列的DNA。着丝粒与染色体的运动有关，不具有着丝粒的染色体片段，在细胞分裂中期不能到达赤道面，后期也不能到达两极，最后在细胞中丢失。

染色体chromosome
定义：细胞核中由基因和其他DNA组成的线状结构。不同的有机体有不同数量的染色体。人类有23对染色体，总共46条：其中44条常染色体，2条性染色体。每对夫妇分别提供一对染色体中的一条，因此孩子从他的父母那里各获得一半的染色体。
定义：细胞进行自我复制的遗传结构，包含细胞DNA，并在染色体的核苷酸序列上显示有线形基因排列。在原核生物中，染色体DNA是环型的，一条染色体上携带着整个基因组。真核生物的基因组包含一定数量的染色体，染色体上的DNA与各种类型的蛋白质相关。

克隆（无性繁殖）cloning
定义：获得特定DNA片段（通常是基因）的过程。遗传学家所提到的克隆，不是指获得与整个有机体完全相同的遗传复本的过程。

克隆库（基因组文库）clone bank
定义：由代表生物体整个基因组的一组随机产生的重叠DNA片断而来的克隆的集合。

克隆 clones
起源于同一个祖先的一群细胞。

克隆载体cloning vector
定义：用于在受体中进行的基因扩增的载体。一般具有较低的分子量，较高的拷贝数的松弛型复制子。主要有细菌质粒或与其他质粒、噬菌体及真核生物病毒的DNA重组构建。

密码（遗传密码）code
定义：存在于遗传物质DNA中的遗传信息，取决其核酸组成和排列顺序，它决定所编码蛋白质的氨基酸种类、顺序和合成的起止。遗传密码具有无逗号，不重叠、剩余，简并性和通用性等特点。

密码子codon
定义：是mRNA的基本编码单位，由3个相邻的核苷酸组成，所以又称密码三联体（coding triplet）。它有64种密码子，其中有包括起始密码子的61种氨基酸密码子和3个终止密码子，由它们决定翻译多态链的氨基酸种类排列顺序等特异性和翻译的起止。另外，某些生物的核基因和线粒体基因组中还含有不数不通用密码子。

互补序列complementary sequences
定义：核酸分子中碱基可以互补配对的两个核苷酸顺序。通过自身折叠，可以形成核酸分子内的局部双链区。

保守序列conserved sequence
定义：在进化中基本保持不变的DNA分子（或蛋白质中氨基酸序列）中的碱基序列。

先天的congenital
定义：出生时就存在的特征或情况。

重叠群contig
定义：基因图谱显示在染色体的一些区域中，存在着毗邻DNA片段重叠的情况。重叠群图谱是十分重要的，因为通过检测一系列重叠的克隆，能获得这个区域完整、连续的信息，最终提供了研究完整的基因组大片段的能力。

重叠群图谱contig map
定义：描述代表完整染色体片段的小片段重叠克隆连锁文库的相关顺序的图谱。

柯斯质粒cosmid
定义：一种人工构建的克隆载体，包含了λ噬菌体的cos基因。柯斯质粒能被包装到λ噬菌体粒子中，感染大肠杆菌；它携带入宿主细菌的DNA片段（超过45kb）要比质粒载体携带的要大。

交换crossing over
定义：减数分裂中，在母本和父本染色体上发生相应DNA片段交换，并结合到各自染色体上的现象。这个过程导致了染色体间等位基因的交换。

囊性纤维化cystic fibrosis
定义：一种遗传疾病，症状通常在出生后较短时期内出现，包括消化缺陷，呼吸困难和呼吸传染等，这是由粘液的积聚，汗中盐分损失过多引起的。过去，囊性纤维化几乎对儿童来讲总是致命的，但是现在改良了治疗方法，患者一般能活到20岁以上。

细胞遗传学图谱cytogenetics map
定义：能在显微镜下染色和检测的染色体可视图象。特别重要的是称为明带和暗带的视觉上清晰可见的区域，这使每条染色体呈现独特的图象。这个特征使科学家能在临床测试中进行人类染色体研究，这种临床测试就是人们所知的染色体组型，使科学家能发现染色体的改变。

胞嘧啶cytosine (C)
定义：一种含氮碱基，碱基对G-C（鸟嘌呤和胞嘧啶）的组成之一。

D

缺失deletion
定义：一种特殊的突变：缺少染色体上的一段DNA片段。基因缺失或部分基因缺失将导致疾病或畸形。

缺失图谱deletion Map
定义：对用于定义突变的特殊染色体的一种描述，这种突变特异地筛除了基因组种的某些区域，作为"生物化学路标"或特殊区域的标记。

脱氧核糖核酸deoxyribonucleic acid（DNA）
定义：编码遗传信息的生物大分子。DNA是双链分子，每对核苷酸的碱基之间由氢键连接。DNA的四种碱基是：腺嘌呤（A），鸟嘌呤（G），胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。自然界中，碱基对只有A-T和G-C；因而单链DNA的碱基序列可以从它的互补链推断而来。
定义：细胞核中的化学物质，携带了制造活的有机体的遗传指令。

糖尿病diabetes mellitus
定义：一种非常易变的疾病，在制造和(或)利用胰岛素的能力上发生异常。胰岛素能干预饮食中碳水化合物转换为机体能源-葡萄糖的过程。糖尿病有两种类型，Ⅰ型是胰岛素依赖型糖尿病，Ⅱ型是非胰岛素依赖型糖尿病。

二倍体diploid
定义：除了配子，在大多数细胞中染色体的数目。在人类中，二倍体中染色体的数量是46条。

DNA复制DNA replication
定义：DNA双螺旋链展开，精确地复制自己的过程。
定义：利用现有的DNA作为模板，合成新的DNA链。在人类和其他真核生物中，复制发生在细胞核中。

DNA测序DNA sequencing
定义：确定DNA片段中碱基对的精确顺序。

DNA探针DNA probe
定义：带有特殊碱基序列的单链DNA或RNA分子，可以用放射性物质或免疫性物质标记，通过杂交，DNA探针常用于检测互补的碱基序列。

显性dominant
定义：几乎总是导致特定的身体特征的基因，例如，患有某种疾病，即使患者的基因组只有这个基因的一个拷贝。如果母亲带有显性基因，那么孩子获得这个基因（因此患这种疾病）的几率是50%。

结构域domain
定义：蛋白质不连续的功能部分。单个蛋白质中结构域的结合决定了它全部的功能。

双螺旋double helix
定义：DNA分子排列的结构，看起来象非常长的梯子扭曲成螺旋或盘旋状。梯子的两侧是由五碳糖和磷酸分子组成的，横杠是由中间有氢键连接的核苷碱基对组成。

重复duplication
定义：一种特殊的突变：DNA片段有一个或更多的拷贝，这种DNA片段包括一个基因甚至整条染色体。

E

大肠杆菌E. coli
定义：一种常见的，被遗传学家通常使用的细菌，其基因组较小，通常无致病性，而且在实验室容易生长。

电泳eletrophoresis
定义：在一定强度电流作用下，各种分子根据其自身大小和所带电荷的多少而被分离。在电场中，这些分子能穿过薄层凝胶（一种果冻样的物质）中的小孔。凝胶中的孔径各不相同，从而能分离不同大小的分子。通常情况，分子量越小，电泳速度越快，这一过程有时也称为凝胶电泳。

Ellis-van Creveld综合症Ellis-van Creveld syndrome
定义：是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其主要特点是侏儒症，多指，心脏畸形。

核酸内切酶endonuclease
定义：是一种能在核酸分子内部切割其序列的酶。

酶enzyme
定义：一种能促进生化反应的蛋白质，通常能加快速反应速度。如果没有酶的存在生物将无法生存。

EST
表达序列标记，详看Sequence tagged site (STS)。

真核生物eukaryote
定义：由膜包裹，在结构上独立的核以及其他一些具有亚细胞器的细胞和生物。除了病毒、细菌和蓝藻，所有的生物体都是真核生物。

外源DNA exogenous DNA
定义：来源于其他生物体的DNA。

外显子exon
定义：基因上含有蛋白质编码信息的部分。每个外显子均编码一个完整蛋白质的特定部分。在一些生物（包括人类） 基因的外显子常被一些长的DNA片段分割。（这些片段又称内含子或垃圾DNA，通常没有明确功能）

核酸外切酶exonuclease
定义：一种能连续将线性核酸酶末端的核苷酸切割下来的酶。

F

家族性地中海热病familial Mediterranean fever
定义：一种遗传疾病，主要的症状是反复发热和因腹膜炎所致的严重腹痛。其它症状包括关节炎、因胸膜炎所致的胸痛和皮疹。

流式细胞仪flow cytometry
定义：一种生物材料的分析法，其主要原理是通过物质对激光的吸收特性或其荧光特性来检测该物质。当含细胞或亚细胞的片段通过一窄孔时，给予一束激光，会产生吸收谱或荧光谱。自动分拣装置依据每份样品的荧光发射特点对连续液滴所构成的样品进行分离。

流式核型分析flow karyotyping
定义：利用流式细胞仪，在DNA的基础上分析和/或分离染色体。

荧光标记原位杂交fluorescence in situ hybridization(FISH)
定义：利用荧光分子，形象的对染色体或部分染色体进行染色的方法。这种技术对确定染色体异常和基因图谱绘制是十分有用的。

脆性X（染色体）综合症fragile X syndrome
定义：是一种仅次于Downs综合症的遗传性疾病。这种患者常有智力迟钝。它是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种：这种突变主要表现为染色体上的三个碱基的异常重复，称为（triplet repeat or trinucleotide repeat.），在X脆性综合症中X染色体上重复的碱基为CGG，胞嘧啶-鸟嘌呤-鸟嘌呤。这种重复序列越多，患者症状越重。重复序列少，患者无症状表现，仅为携带者。

基因gene
定义：从父母传递到后代的遗传功能和结构单位。基因是DNA片段，大多数基因包含了合成特殊蛋白质的信息。

基因扩增gene amplification
定义：一种增加特殊DNA片段拷贝数量的方法。

基因表达gene expression
定义：一个基因在某个时刻开放并开始产生所编码蛋白质的过程。

基因家族Gene families
定义：几组紧密相关的基因，它们具有相似产物。

基因图谱gene mapping
定义：确定染色体上基因的相对位置和基因之间距离。

基因库gene pool
定义：特定时间内一个特定物种的所有基因，包括它们的变种。

基因产物gene product
定义：生物化学物质，可以是RNA也可以是蛋白质，它们是基因表达的产物。基因产物的数量能衡量这个基因的活性；而异常的产物数量与等位基因引起的疾病有关 。

基因治疗gene therapy
定义：用于治疗遗传疾病发展中的技术。医学程序包括基因替代，基因改造或用健康的基因补充无功能的基因等。

基因转染gene transfer
定义：将非相关的DNA插入有机体的细胞中去。基因转移有许多不同的原因。例如，向病人提供治疗基因以治疗疾病。有许多转移基因的可行的方法。大多数与使用载体相关，比如有一个特殊的改造载体能够携带基因进入细胞。

遗传密码genetic code (ATGC)
定义：指导细胞制造特殊的蛋白质的指令。A，T，G和C是DNA密码的"字母"；它们分别代表了化学物质：腺嘌呤，胸腺嘧啶，鸟嘌呤和胞嘧啶，组成了DNA的碱基。每个基因的密码包括这四种化学物质，顺序编码由三联"字母"确定的氨基酸以形成蛋白质。

遗传咨询genetic counseling
定义：对患有遗传疾病或有得这种疾病风险的个人和家庭进行短期的教育咨询。遗传咨询提供给患者关于他们情况的信息，并帮助他们做出明智的决定。

遗传图谱genetic map
定义：某一物种的染色体图谱（也就是我们所知的连锁图谱），显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。

遗传标记genetic marker
定义：染色体上的物理位置可被确定，遗传能被跟踪的DNA片段。标记可以是一个基因，或不知道功能的DNA片段。因为染色体上位置相近的DNA片段能被一起遗传，遗传标记常被用作跟踪未被确定，而基因大致位置已经知道的基因遗传形式的间接方法。

遗传筛选genetic screening
定义：测试一定数量的人以确定其中高风险患有或遗传特殊遗传病的个人。
遗传学genetics
定义：关于物种的遗传特性模式的研究。

基因组genome
定义：有机体或细胞中的所有DNA，包括核中的染色体和线粒体中的DNA。

基因组计划genome projects
定义：针对人类和其他生物体进行部分或全部基因组进行测序和绘制图谱的研究和技术发展。

基因组文库genomic library
定义：代表整个生物体基因组的随机产生的重叠DNA片段的克隆的总和。

基因型genotype
定义：某一个体的非显性的遗传特性。

种系germ line
定义：各自从世系的初期细胞遗传来的一系列细胞，将发育为新的精子和卵细胞以产生后代。

鸟嘌呤guanine (G)
定义：一种含氮碱基，是碱基对G-C（鸟嘌呤-胞嘧啶）中的一部分。

H

单倍体haploid
定义：具有配子染色体的细胞或个体。

单倍不足haploinsufficiency
定义：由不同正常单一拷贝基因翻译蛋白质，不能确保正常的功能。

造血干细胞hematopoietic stem cell
定义：一种未分化前体细胞，它将分化成成熟的血细胞。

杂合性heterozygosity
定义：在同源染色体上的一个或多个位点上有不同等位基因存在的状态。

杂合的heterozygous
定义：拥有两种不同形式的特定基因，分别从双亲那遗传而来。

高度保守序列highly conserved sequence
定义：在几种不同类型生物体中非常相似的DNA序列。科学家认为这些跨物种的相似性证明了某个特殊的基因完成了一些许多生命形式所必须的基本功能，因此在进化过程中保留了这些序列，而很少发生突变。

Hirschsprung症Hirschsprung's disease
定义：一种先天性的紊乱，由于部分结肠缺乏神经细胞，因此无法放松。导致地结果是慢性便秘，腹部膨胀。在美国每5000个新生儿中就有一个受这种紊乱影响，但可以通过外科手术来治疗。

血友病homophilia
定义：血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。

同源（异型）框homeobox
定义：核苷的简短延伸，这种核苷的碱基序列实质上在所有基因中都是相同的。这种现象在许多生物体，如从果蝇到人类中都能发现。在果蝇中，同源（异型）框能确定特定基因在发育过程中何时表达。

同源homologies
定义：在同一物种不同个体间或不同物种间蛋白质序列或DNA的相似性

同源染色体homologous chromosomes
定义：形态、结构、遗传组成基本相同和在减数分裂中彼此联会的一对染色体，一个来自母方，另一个来自父方。一般在同源染色体上有相同的基因座位，因此是二倍体细胞中的基因都有两份。

纯合homozygous
定义：指纯合基因型，其等位基因呈同质状态，如AA、aa，可真实遗传。

人类人造染色体human artificial chromosome（HAC）
定义：一个用于转移或表达人类DNA大片段的载体。HAC的行为和构建与人类染色体相同。

人类基因组计划Human Genome Project
定义：绘制每个人类基因的图谱，完成人类DNA测序的国际研究计划。

人类免疫缺陷病毒/获得性免疫缺陷综合症Human Immunodeficiency Virus(HIV)/Acquired Immunodeficiency Syndrome(AIDS)
定义：爱滋病于1981年在美国首次发现，以后成为主要的流行病，在世界范围内导致了近1200万人的死亡，超过3000万人受到感染。这种疾病是由HIV导致的，这种病毒破坏人体抵抗感染和某种癌症的能力。

人类基因组（测序）创议Human Genome Initiative
定义：始于1986年，由美国能源部（DOE）进行的几项计划的总称，这几项计划旨在⑴确定已知染色体位置上的DNA片段的顺序，⑵发展新的计算方法来分析遗传图谱和DNA序列数据，⑶发展用于检测和分析DNA的新技术和新工具。这项
DOE创议就是我们所知的人类基因组计划。由DOE和NIH完成部分是人类基因组工程计划。

Huntington's病Huntington's disease
定义：一种脑部退化疾病，通常发生在中年。它的症状包括面部和四肢无意识地抽动，心情摇摆不定，健忘，随着疾病进程而逐步恶化。通常在20年内导致死亡。

杂交hybridization
定义：两条单链DNA或RNA的碱基配对。

免疫疗法immunotherapy
定义：利用免疫系统来治疗疾病的一种概念，例如，发展抗癌疫苗。免疫治疗也可认为是对免疫系统导致的疾病的治疗，例如过敏反应等。

原位杂交in situ hybridization
定义：一种核酸杂交技术，可用来测定基因或特定核苷酸序列在核酸分子的所在部位，检测重组体DNA。

遗传inherited
定义：指生物遗传物质DNA或RNA的传递和遗传信息的实现。

插入insertion
定义：一种染色体畸变，由于一段DNA序列插入某个基因中，而破坏该基因正常结构和功能。

间期interphase
定义：细胞从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂的分裂期之前的时期，是有丝分裂的准备阶段，可分为G1期、S期和G2期。在间期进行染色体的复制，包括其DNA、RNA和蛋白质的合成。

内含子introns
定义：断裂基因中外显子的间插序列，可参与前提RNA的转录，但其转录的RNA序列于转录后的加工中被切除，不包括于成熟的RNA分子中。

体外，离体in vitro
定义：在活的生物体外。

知识产权intellectual property right
定义：专利，版权和商标。

K

染色体组型karyotype
定义：一组以标准模式排列的染色体显微摄影照片，显示了每个染色体的数量、大小，形状；用以低分辨率的物理图谱显示染色体畸变和疾病的关联。

千碱基对kilobase (kb)
定义：DNA片段的长度单位，一个千碱基对相当于1000个核苷。

剔除knockout
定义：特殊基因的灭活。剔除通常在实验室生物体中进行，比如酵母或小鼠，使科学家能够研究剔除生物体并将其作为研究特殊疾病的模型。

L

白血病leukemia
定义：骨髓中发育血细胞的一种癌症。白血病导致白血球的过量增殖；症状通常表现为贫血，发烧及肝脏、脾或淋巴节点肿大。

库library
定义：将一个基因组的DNA用限制酶切割成适当大小的片段，并进行克隆化，包括其中每一种片段的汇总，亦为基因文库。为防止用一种限制酶肯能够切断某个基因，应建立用不同限制酶切割所建立的基因文库。对于一个大的基因组，这种基因文库是由散弹法克隆构件的。根据基因文库的组成成分，可分为基因组文库和cDNA文库等。基因文库可用于研究基因的结构、功能和筛选基因工程的目的基因。

连锁linkage
定义：位于同一染色体上的基因之间的关系。

连锁图linkage map
定义：描述染色体上遗传位点相对位置的图谱，是决定遗传位点同时遗传的频率的重要基础。以摩厘作为距离测量单位。

基因定位localize
定义：是对基因于染色体上或其他载体上所在位置、线形排列顺序几距离的测定，并绘制出遗传图。基因定位对于研究基因的结构、功能和相互作用有重要意义，并可应用于基因工程中的重组体DNA操作。

基因座位locus
定义：特殊基因在染色体上的位置，包括该基因的全部核苷酸序列。

LOD值LOD score
定义：确定两个基因座是否在染色体上距离很近，因此可能一起遗传的统计学评估。三个或更多的LOD评价通常显示了两个基因座的位置很紧密。

淋巴细胞lymphocyte
定义：小的白色血细胞，在机体抵抗疾病中扮演重要的角色。淋巴细胞有两种主要类型：B细胞，产生抗体攻击细菌和毒素，T细胞，当机体自身细胞被病毒控制或成为癌的时候，攻击自身细胞。

M

限制性图谱macrorestriction map
定义：描述染色体上限制性内切酶切割位点之间距离和顺序的图谱。

畸形malformation
定义：非正常的胎儿发育所引起的器官或器官部分结构的遗传缺陷。

图谱mapping
定义：根据推断DNA图谱的过程，能够构建三种类型的DNA图谱：物理图谱，遗传图谱和细胞发生图谱，三者之间的关键区别是它们基本的标志不同。

标记marker
定义：又称做遗传标记，是在染色体上有可以确定的物理位置的DNA片段，它有一定的遗传特征。标记可以是一个基因，也可以是未知功能的DNA片段。因为DNA片段在染色体上相互接近因而能同时遗传，标记通常是一种被用作为跟踪未被确定但大致位置已知的基因的遗传形式的间接方式。

兆碱基megabase (Mb)
定义：DNA片段长度单位，相当于1百万个核苷，大约等于1cM。

减数分裂meiosis
定义：在倍数染色体起源的性细胞中发生的两次细胞分裂的过程。减数分裂的结果是产生四个子细胞，而不是两个，每个子细胞中仅带有一组染色体。

(恶性)黑素瘤melanoma
定义：皮肤癌细胞能产生黑色素，它是一种棕色的色素。黑素瘤通常是由痣引起的。

孟德尔johann Gregor Mendel
定义：奥地利生物学家，生于1822年，死于1884年，是遗传学的奠基者。孟德尔是个修道士负责在修道院的菜园中种植豌豆，他通过对豌豆进行实验，推断出了遗传的单位，就是我们现在称为的基因，它不是父本和母本特征的混合，而是在个体中按照一定比例一代一代分开遗传。孟德尔的发现被人们忽略了数十年，但是最后生物学家在20世纪初证实了它的重要性。

孟德尔遗传规律Mendelian inheritance
定义：基因所表现出的方式和特征是由父母遗传给子女的。孟德尔遗传规律包括常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，伴性遗传。

信使RNA messenger(mRNA)
定义：蛋白质合成的模板。每三个碱基为一个密码子，确定了在合成蛋白质的氨基酸序列上的一个蛋白质。mRNA链序列是建立在互补DNA序列的基础上的。

中期metaphase
定义：在有丝分裂或细胞分裂中染色体排列在细胞中央的阶段。由于中期染色体的浓度很高，科学家利用这些染色体绘制基因图谱，并确定染色体处于非正常状态。

有丝分裂mitosis
定义：细胞中细胞核分裂产生子细胞的过程，每个子细胞完全相同，并且与父本母本细胞完全相同。

微阵列技术microarry technology
定义：一种研究有多少基因能相互作用以及一个细胞网如何同时控制大量基因的新方法。这种方法利用机械手精确地将大量DNA分别点到载玻片上。研究者然后从他们研究的细胞中提取的DNA标上荧光标记。标记探针能与载玻片上的DNA互补连接。将载玻片放入扫描仪下，测量每个荧光点的亮度，亮度反映了特定DNA片段存在的量。

线粒体DNA mitochondrial DNA
定义：线粒体中的遗传物质，线粒体能为细胞产生能量。

单倍体（染色体）monosomy
定义：仅拥有单套染色体组而不是通常的两套染色体组。

小鼠模型mouse model
定义：实验室小鼠对医学研究是十分有用的，因为它有明确类似于人类的疾病等的特征。某一种类的小鼠有类似于人的自然突变，它可以作为模型。科学家也能通过转移新的基因到小鼠中或破坏小鼠中某个存在的基因来创造小鼠模型。

复合技术multiplexing
定义：一种测序手段，同时用几组样本以加快测序速度。

多样内分泌瘤multiple endocrine neoplasia
定义：一种罕见的影响内分泌腺的遗传性疾病，内分泌腺的功能是向血流中释放荷尔蒙。这种疾病也叫做Wermer综合症，能导致副甲状腺，垂体腺和胰腺中的多种肿瘤。这些肿瘤通常都是良性的，但它们能使腺体过于活跃，分泌非正常水平的荷尔蒙。这些非正常的分泌物依次产生不同的医学问题，如肾结石，疲劳导致的生育问题和威胁生命的溃疡。

突变mutation
定义：DNA永久的结构改变。在大多数情况下，这样的DNA变化或者没有影响或者导致伤害，但是有时突变能改善生物体生存的机会，将有利的突变传给后代。

N

神经纤维瘤neurofibromatosis
定义：一种可遗传的进行性疾病，它在外围神经形成肿瘤。肿瘤能严重地损伤外貌，也可能导致听力和视力丧失，癌症，癫痫症，骨骼畸形和学习困难。

尼曼氏病，C型Niemann-Pick disease,TypeC(NPC)
定义：一种由于阻断了细胞内部胆固醇的移动而导致神经系统的进行性退化症。与其有关的基因（例如-NPC1）位于人的第18号染色体上。

含氮碱基nitrogenous base
定义：包含有氮的分子，有碱基的化学特性。

核酸nucleic acid
定义：由核苷子单位组成的大分子。

不定向性non-directiveness
定义：遗传顾问向顾客建议某种测试或结果的方法的过程，特别是解决与儿童相关的问题，不带有任何压力。

Northern blot
定义：一种用于确定和定位与探针DNA片段互补的mRNA序列的技术。

核苷酸nucleotide
定义：DNA和RNA的一种结构成分或组成。一个核苷酸包含一个碱基（四种化学物质之一：腺嘌呤，胸腺嘧啶，鸟嘌呤和胞嘧啶）加上一分子的糖和一个磷酸。

核nucleus
定义：容纳染色体的细胞结构中心。

O

寡核苷酸oligo
定义：寡核苷酸，单链DNA或RNA的短序列。寡核苷酸通常作为检测互补DNA或RNA的探针，因为它们易与它们的互补链结合。

致癌基因oncogene
定义：一个可能导致正常细胞转变为癌症细胞的基因。

P

p53
定义：通常调控细胞周期和保护细胞的染色体免受损伤的基因。这个基因的突变导致细胞发展成非正常的癌变状态。

帕金森症Parkinson's disease
定义：常见的进行性神经紊乱，由于控制行动的大脑区域的神经细胞恶化引起。这种疾病的第一个症状通常是四肢的震颤，特别在机体静止的时候。

专利patent
定义：政府授予某个人或组织对某些基因的特有权利，当其他组织或个人将这些基因进一步利用时，这些基因专利的拥有者有权进行干涉。

谱系pedigree
定义；家族谱系的简单化图表，显示了家庭成员相互之间的关系和显著的特性或疾病是如何遗传的。

抗菌素phage
一种自然宿主为细菌细胞的病毒。

表现型phenotype
定义：生物体的可见特征或特性，例如头发颜色，体重或患有或没有的疾病。表现型的特征不是必定遗传的。

物理图谱physical map
定义：一个物种的染色体图谱，显示了基因和/或在各染色体上标志的明确物理位置。在通过定位克隆的方法搜索疾病基因以及在DNA测序时，物理图谱是十分重要的。

质粒plasmid
定义：能自动复制，位于染色体外的环形DNA分子。它与正常的细菌基因组不同，在非选择性的环境中对细胞生存是非必要的，一些质粒能结合到宿主染色体中。部分人工构建的质粒常被用作克隆载体。

多指，多趾polydactyly
定义：人类出生时具有多余正常手指或脚趾的畸形。

多基因病polygenic disorders
定义：由于多个等位基因组合而导致的遗传病（例如，心脏病，糖尿病和某些癌症）。虽然这种疾病是遗传的，但由于依赖于多个等位基因的同时表达，与单基因疾病相比，它的遗传模式更为复杂。

聚合酶链反应polymerase chain reaction(PCR)
定义：一种快速的经济的制造无数个任何DNA片段拷贝的技术。有时叫做"分子影印"，PCR在生物学和医学，特别在遗传学研究上有巨大的影响。

DNA或RNA聚合酶polymerase, DNA or RNA
定义：一种能促进核苷酸与模板核苷酸结合的酶，能将核苷酸组装成RNA或将脱氧核苷酸组装成DNA。

多态性polymorphism
定义：一个基因以一个以上的副本（等位基因）形式出现，但是这种罕见的基因能在超过2%的人口中找到。

定位克隆positional cloning
定义：通过基因图谱技术，定位与疾病相关的基因的方法，即使人们对这类疾病的生物化学主要成分知之甚少。

原发性免疫缺陷primary immunodeficiency
定义：一组罕见的遗传性免疫系统紊乱，包括腺苷脱氨酶缺陷，严重的联合免疫缺陷和遗传性共济失调。

引物primer
定义：在聚合酶链反应中使用的短的寡核苷酸片段 。

探针probe
一条有放射性或免疫学标记的包含特定碱基的单链DNA或RNA，它被用来通过杂交探测互补碱基。

原核细胞 prokaryote
没有核膜包裹，在结构上核仁与其他细胞器呈离散状态的细胞或生物体。与真核细胞相对。见染色体。

启动子promoter
在DNA上与RNA聚合酶结合并启动转录的位点。

生殖核pronucleus
定义：受精前的精子或卵子的核。精子和卵细胞携带其他无生殖能力细胞半数的染色体。当精子的生殖核与卵的生殖核相融合，它们的染色体结合了，成为了胚胎中单个核的一部分，包含了完整的一套染色体。

前列腺癌prostate cancer
定义：一种发生于前列腺（此腺体仅存在于男性）的癌症。前列腺包围着膀胱颈和尿道。

蛋白质protein
定义：由一条或多条氨基酸链组成的复杂的大分子，在细胞中，蛋白质完成多种生命活动。

嘌呤purine
定义：一种在核苷酸中出现的含氮，单环的基础化合物，在DNA中的嘌呤是腺嘌呤，而在RNA中的是鸟嘌呤。

嘧啶pyrimidine
定义：一种在核苷酸中出现的含氮，双环的基础化合物。在DNA中的嘧啶是胞嘧啶和胸腺嘧啶，而在RNA中的是胞嘧啶和尿嘧啶。

R

隐性性状recessive
定义：等位基因中隐性基因决定的性状，只有在隐性基因纯合时才能够表现。

重组体克隆recombinant clones
定义：包含重组DNA分子的克隆。

重组DNA分子recombinant DNA molecules
定义：利用重组DNA技术，将不同来源的DNA分子结合起来形成的新DNA分子。

重组DNA技术recombinant DNA technologies
定义：在非细胞体系（细胞或生物体外的环境）中将DNA片段结合在一起的技术。在适当的条件下，将重组DNA分子导入宿主细胞，进行自主复制扩增，或是在与细胞染色体结合后进行复制扩增。

重组recombination
定义：通过基因结合产生后代的过程，与父母的遗传基因有所不同。在高等动物中，是通过交换发生。

调节区或调节序列regulatory regions or sequences
定义：控制基因表达的DNA碱基序列。

分辨率resolution
定义：DNA物理图谱上分子细节的等级，范围从低到高。

限制酶，限制性内切酶restriction enzyme, endonuclease
定义：一种能识别特殊，短核苷酸序列，并在DNA的某些位点上切割的蛋白质。细菌包含了400种这样的酶，能识别和切割100种以上不同的DNA序列。

限制性酶切位点restriction enzyme cutting site
定义：一段特殊的DNA核苷酸序列，特定的限制酶会切割这个DNA片段。某些位点在DNA上出现的频率很高（例如，每几百个碱基对出现一次），而另外一些频率低些（例如，每一万个碱基出现一次）。

限制性片段长度多态性restriction fragment length polymorphism (RFLP)
定义：特殊限制酶切割不同个体出现得DNA片段大小不同的差异。导致RFLP的多态性序列在物理图谱和遗传连锁图上被用做标记。RFLP通常是因切割位点发生突变所致。

逆转录病毒retrovirus
定义：一种以RNA为遗传物质的病毒。这种病毒的RNA能翻译成DNA，并将其插入受感染细胞的DNA中。逆转录病毒能导致许多疾病，包括一些癌症和爱滋病。但是科学家们也能将其遗传改造成良性的逆转录酶病毒，在基因治疗中利用它们导入正常基因以纠正非正常细胞。

核糖核酸ribonucleic acid(RNA)
定义：一种与单链DNA相似的化学物质。在RNA中，尿嘧啶在遗传密码中代替的胸腺嘧啶。RNA传递DNA的遗传信息到细胞质中制造蛋白质的地方。

核糖体ribosome
定义：合成蛋白质的细胞器。

核糖体RNA ribosomal RNA (rRNA):
在细胞核糖体中发现的一种RNA。

S

序列标记位点sequence tagged site(STS)
定义：一小段DNA片段，只发生在人类基因组中，它的精确位置和碱基顺序已经明确的。由于每个STS都是唯一的，STS对染色体位置绘制和从不同实验动物中得到测序数据是十分有用的。STS在人类基因组的物理图谱上是作为标记使用的。

测序sequencing
定义：确定DNA或RNA分子的核苷（碱基序列）顺序，或蛋白质的氨基酸顺序。

严重的联合免疫缺陷severe combined immunodeficiency(SCID)
定义：一种感染免疫系统的疾病。如果受感染的个体没有接受骨髓移植的话，SCID将是致命的。

性染色体sex chromosome
定义：指定生物体的遗传性别的两条染色体之一。人类有两种性染色体，一个叫X，另一个叫Y。正常的女性有两条X染色体，正常的男性有一条X染色体和一条Y染色体。

性连锁sex-linked
定义：定位于X染色体上。性连锁（或X染色体连锁）疾病通常只在男性中发生。

鸟枪法shotgun method
定义：从某一基因组中，随机获得DNA片段克隆的方法。

单基因病single- gene disorder
定义：由单个等位基因导致的遗传病（例如，杜兴肌肉营养不良，眼癌，镰刀形细胞症）。

体细胞somatic cells
定义：除了生殖细胞外，所有的身体细胞。

southern blot
定义：一种用于确定和定位与另一段探针DNA互补的DNA序列的技术。

光谱染色体组型spectral karyotype(SKY)
定义：将一种生物体的所有染色体形象化的方法，每条染色体标上不同的颜色。这种技术对确定染色体非正常化是十分有用的。

替代substitution
定义：用另一个核苷酸替代DNA序列中的核苷酸，或用另一个氨基酸替代蛋白质中的氨基酸。

自杀基因suicide gene
定义：一种在化学治疗中使癌细胞更易受到攻击的方法。一种方式是将在癌细胞表达的部分基因与其他基因向联系以取得在哺乳动物中没有发现的酶，这种酶能将危害较少的物质转化为对肿瘤有毒性的物质。

征候群syndrome
定义：显示特性或疾病的症状或畸形的集合或可识别的形式 。

T

串联重复序列tandem repeat sequences
定义：染色体上相同碱基序列出现多个拷贝，这些相同序列在物理图谱上通常做为标记使用。

技术性转移technology transfer
定义：一种向私人部门提供由联邦政府科学家发展的技术进展的方法。

胸腺嘧啶thymine (T)
定义：含氮碱基，是碱基对A-T（腺嘌呤-胸腺嘧啶）的一部分。

转录transcription
定义：以DNA为模板合成RNA的过程；是基因表达的第一步。

转移RNA transfer RNA (tRNA)
定义： 一种具有与mRNA三核苷编码序列匹配的三联核苷序列结构的RNA。RNA在蛋白质合成中的任务是：与氨基酸结合，并将其运载入核糖体中，在那儿根据mRNA运送的遗传密码组装成蛋白质。

转化transformation
定义：个体细胞携带的遗传信息的过程是随着染色体组上整合的外源DNA的不同而不同的。

翻译translation
定义：mRNA携带的遗传密码指导氨基酸合成蛋白质的过程。

转基因学transgenics
定义：一种由实验产生的有机体，它的DNA被人工地导入并与种系的DNA结合，通常是通过将外源的DNA注射入受精核中的方法来实现的。

移位translocation
定义：破坏和移动某条染色体上的DNA大片段，然后将其连接到不同的染色体上的过程。

三（染色）体性trisomy
定义：带有某个特殊染色体的三个拷贝，而不是通常的两个现象。

肿瘤抑制基因tumor suppressor gene
定义：一种保护基因，通常能控制肿瘤的生长。当肿瘤抑制基因发生突变，将不能抑制肿瘤的生长。BRCA1和p53就是典型的肿瘤抑制基因。

V

载体voctor
定义：一种媒介物，比如病毒或叫做质粒的小片段DNA，能携带改造的或外来的基因。在基因治疗中，载体将已改造好的基因运输到目标细胞中。

病毒virus
定义：一种非细胞的生物学实体，只能在宿主细胞中复制。病毒由核酸和蛋白质外壳组成；但一些动物病毒有膜包裹。在被感染的细胞中，病毒利用宿主的合成能力复制它的子代。

VLSI
定义：拥有100000个点以上点阵的超大规模集成芯片。

W

Western blot
定义：一种识别和定位蛋白质的技术，以蛋白质与特异抗体的结合能力为基础。

Walfram综合症Walfram syndrome
定义：一种罕见的常染色体隐性紊乱症，导致了许多不同的异常，包括糖尿病，耳聋和失明等。患者通常也遭受神经系统紊乱的折磨，同时伴随着一些行为问题，精神问题，并且25%的病例中患者有自杀倾向。

Y

酵母人造染色体yeast artificial chromosome(YAC)
定义：将来自其他物种的较大片段DNA连接到酵母DNA上。YAC常用于将一百万个碱基以上的外来DNA克隆到宿主细胞中，在宿主细胞中外来DNA能随着酵母细胞中的其他染色体一起复制。

校正：研究院工程部
杨海龙 A； 訾永亮 C； 童永琪 B、D； 王鸿艳 G；
华 楠 E、F； 方雄英 H、I； 鲍烨敏 K、L； 葛晓红 M；
葛怡莉 N、O、P；李均力 R、S； 袁 元 O、T、V、W、Y